PATOLOGI GENETIKA DAN KANKER

GENETIKA : ilmu yang  mempelajari tentang gen.

GEN : potongan DNA yang diwariskan oleh kedua orang tuanya terhadap anaknya.

pewarisan gen-gen antar generasi terjadi tanpa kesalahan pemberian kepastian untuk terjadi variasi gen agar individu dapat beradaptasi dan bertahan hidup.

Kesalahan dalam pawarisan gen disebut MUTASI. apabila terjadi mutasi individu dapat hidup lebih maju/lebih berkembang baik dari induknya atay dapat mengakibatkan penyakit dan kematian.

REPRODUKSI SEL 

*sel bereproduksi selama perkembangan embrionik, maka terjadi pertumbuhan embrio dan spesialis/diferensiasi sel yang membentuk jaringan atau organ.

*sel-sel yang bereproduksi seumur hidup adalah sel-sel di sumsum tulang, kulit dan saluran cerna.

*sel sel yang bereproduksi untuk mengganti sel sel yang rusak misalnya sel sel hati dan sel sel ginjal.

*sel sel yang tidak melakukan reproduksi secara bermakna yaitu sel saraf, sel jantung, sel otot. maka kerusakan jaringan-jaringan tidak diperbaiki oleh pertumbuhan sel-sel baru.

SIKLUS SEL

*sel sel yang bereproduksi akan menggandakan informasi yang terkandung dalam DNA, lalu membelah diri menjadi 2 sel baru.

*siklus sel terdiri dari fase-fase :

• INTERFASE : —> sel dalam keadaan tidak membela

—> sel menggandakan DNA

• MITOSIS    : sel membelah menjadi 2
• MEIOSIS    : sel-sel reproduksi mengalami pematangan (Oosit primer–> OVUM; spermatid primer–> Sperma)

PENGONTROL SIKLUS SEL

*Kontrol atau siklus sel dilakukan oleh GEN GEN REGULATOR. inisiasi atau penekanan siklus sel dapat terjadi sebagai respon terhadap rangsang hormon, saraf atau respon terhadap cedera jaringan serta pengaktifan peradangan dan sistem imun.

*Terdapat semacam rem yang secara normal akan membatasi replikasi DNA bila sudah dianggap cukup

*Pengrusakan gen-gen regulator berakibat kehilangan kontrol atas pembelahan sel dan menyebabkan proliferasi sel yang tidak terkontrol.

*penyebab rusaknya gen-gen regulaor antara lain :radikal bebas atau mutagen lain.

MUTASI : kesalahan dalam transkrip DNA

penyebab : spontan. radiasi, bahan kimia, virus, dll. (penyebab mutasi disebut MUTAGEN)

CACAT KONGENITAL = Cacat Lahir

*dapat terjadi karena kerusakan kromosom, DNA yang tak stabil, kesalahan-kesalahan jumlah kromosom, atau gangguan lingkungan.

BAHAN TERATOGENIK adalah bahan bahan berupa rangsangan lingkungan yang menyebabkan cacat kongenital.

contoh : sinar X, obat obat tertentu, alkohol, virus TORCH dll

PENYAKIT-PENYAKIT YANG BERHUBUNGAN DENGAN KELAINAN GEN DAN CACAT KONGENITAL

1. THALASEMIA : penyakit yang ditandai dengan rapuhnya eritrosit/ hemoglobin (Hb Rendah)
2. BUTA WARNA : kelainan fungsi mata yang tidak bisa membedakan warna
3. HEMOFILI : gangguan pembekuan darah (darah sukar membeku)
4. AKONDROPLASIA : kaki cebol (tungkai pendek)
5. Bibir Sumbing
6. penyakit Hidrosefalus
7. Sindrom down : kelainan yang terjadi karena sel kekurangan kromosom no 21

KANKER

*Pertumbuhan sel yang tidak terkendali dan bentuk / sifat sifat sel atau gennya berbeda dengan sel induknya

*penyakit ini ditandai dengan munculnya sel sel yang tumbuh sebagai sel sel independen terhadap sinyal sinyal kontrol pertumbuhan. gen regulator sebagai penekan pertumbuhan sel mengalami kerusakan maka reproduksi sel tidak dapat dihentikan dan terjadi perangsangan proliferasi yang berlebihan. (maka mu ncullah sel-sel kanker itu)

sel kanker tumbuh secara independen dan otonomi. reproduksi sel sel kanker menjadi kehilangan kontrolnya. sel sel kanker tidak bereaksi lagi terhadap faktor faktor pengontrol. sel-sel kanker juga menghasilkan faktor pertumbuhan sendiri, sehingga menjadi independen terhadap kontrol dari luar dan memungkinkan bisa lepas dari jaringan sekitarnya dan menyebar kebagian tuguh yang lain.

ANAPLASIA : terjadi perubahan sel yang sudah berdiferensiasi untuk melakukan fungsinya, menjadi sel yang kehilangan kemampuan untuk melakukan fungsinya dan menjadi kurang mirip dengan jaringan semula. adanya sel sel anaplasia ini menandakan adanya kanker yang sangat agresif.

PERUBAHAN PADA SEL SEL KANKER :

*Inti sel : membesar, tidak berbentuk, terjadi pemutusan, delesi atau translokasi kromosom. kecepatan mitosis meningkat.

*sitoplasma : disorganisasi dan peubahan bentuk darah dan ukuran, termasuk organella di dalamnya.

FAKTOR RESIKO KANKER: pajanan bahan fisik, kimia, virus yang bersifat mutagenik, perilaku merokok, bahan makanan berlemak, homoral, riwayat keluarga dsb.

KECEPATAN PERTUMBUHAN KANKER 

Setiap tumor tumbuh pada kecepatan tertentu, tergantung sifat individu maupun tumor itu sendiri.

-SIFAT UNDIVIDU : usia, jenis kelamin, status kesehatan, gizi, status imun.

-SIFAT TUMOR : letak tumor dalam tubuh, suplai darah, derajat anaplastik tumor, faktor pertumbuhan tumor.

*diskripsi pertumbuhan dan penyebaran tumor

– derajat/grade : tumor dinilai berdasarkan derajat anaplastik selnya

– stadium : tumor dinilai berdasarkan ukuran tumor, invasi lokal yang telah terjadi dan derajat penyebarannya ketempat tempat lain di dalam tubuh.

*penyebaran tumor :

• lokal : bentuk sel2 kanker berupa tonjolan seperti kepiting yang mencederai dan mematikan sel2 normal di sekitarnya dengan cara : menekan sel2 normal tersebut dan menghancurkan suplai datah merka, juga sel2 kanker akan mengeluarkan bahan kimia/enzim yeng menghancurkan integritas membran sekitarnya sehingga sel lisis dan mati.
• Sistemik/ metastase, malalui : Infiltrasi :penyebaran ke pembuluh darah/ saluran limfe, pelepasan : sel kanker lepas dari sekelompoknya, penyebaran dan penyemaian : sel kanker tumbuh di jaringan lain.

GAMBARAN KLINIS PENDERITA KANKER

1. nyeri (kanker merusak pembuluh darah dan saraf, juga terjadi peregangan otot)
2. kakeksia / kurus (kanker menyebabkan penurunan lemak dan protein tubuh)
3. anemia (kanker menyerang pembuluh darah dan bisa terjadi pendarahan)
4. kelelahan (penderita kanker mengalami nutrisi buruk dan penurunan asupan oksigen)

apabila terjadikomplikasi  : terjadi infeksi dan kematian

KATEGORI KANKER

karsinoma in situ : istilah untuk menjelaskan sel epietl abnormal yang masih terbatas pada daerah tertentu sehingga masih dianggap lesi prainvasif.

1. karsinoma : kanker jaringan epitel
2. limfoma : kanker jaringan limfe
3. sarkoma : kanker jaringan ikat
4. glioma : kanker sel sel glia/ penunjang susunan saraf pusat

PERANGKAT DIAGNOSIS KANKER

diagnosis lamler ditegakkan berdasar:

1. gejala klinis
2. kebiasaan hidup dan latar belakang genetik
3. screening test: PAPsmear, mamografi, laboratorium darah, test penanda kaknker ontgen, MRI dsb.
4. PA (patologi anatomi) dari biopsi jaringan

PENATALAKSANAAN KANKER

1. pembedahan (pengambilan sel kanker)
2. radiasi (proses pematian sel kanker)
3. kemoterapi
4. imunosupresi (menekan pertumbuhan jaringan)

Bahan-bahan penyebab kanker disebut KARSINOGENIK